Descobertas genéticas e testes clínicos em humanos de novo tratamento representam avanços nos estudos sobre ELA

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Ainda sem cura e de difícil diagnóstico, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) tem desafiado cada vez mais pesquisadores do mundo inteiro em estudos que possam trazer avanços significativos. Prova disso são os resultados que renomados profissionais da Saúde vão apresentar no XIV Simpósio Brasileiro de DNM/ELA nos dias 12 e 13 de Junho em São Paulo. Entre os destaques, estão descobertas genéticas que podem ajudar a identificar a causa da doença e a evolução de testes para um novo tratamento baseado em células-tronco.

Também conhecida como doença de Lou Gehrig, a ELA afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo e causa a perda do controle muscular. Em estágios avançados, o portador da enfermidade pode ter paralisia completa. Em geral, os pacientes falecem cerca de quatro anos após os sintomas iniciais. Alguns casos, porém, como o de físico britânico Stephen Hawking, são de rara longevidade. Hawking, hoje com 72 anos, que descobriu o problema aos 21 – quando os médicos chegaram a dizer que ele teria apenas alguns anos a mais de vida.

 

NOVOS GENES IDENTIFICADOS

Existem duas formas básicas de ELA. A familiar, responsável por cerca de 10% dos casos, nos quais a enfermidade é hereditária, e a esporádica, sem motivo conhecido para a ocorrência, que responde pelos demais 90%. Hoje se sabe que, pelo menos, 30 genes são responsáveis pela doença familiar. O mais recente identificado, C9ORF72, tem uma importante característica.

“Além de estar presente em casos hereditários, na estimativa de 20% a 45%,  o C9ORF72 também foi identificado em 5% dos pacientes com a forma esporádica, constituindo a principal causa genética já identificada associada a ambas as condições”, conta Prof. Dr Miguel Mitne-Neto, Diretor Científico da ABrELA e do Instituto Paulo Gontijo (IPG), Assessor Científico Grupo Fleury e Pesquisador Associado Centro de Estudos Genoma Humano da USP, um dos palestrantes do XIV Simpósio. Para o Dr. Hiroshi Mitsumoto, neurologista considerado um dos maiores especialistas mundiais na enfermidade, a descoberta do C9ORF72 pode ser um divisor de águas no estudo das origens e de um possível tratamento da ELA.

 

TRATAMENTO COM CÉLULAS TRONCO

Ao mesmo tempo, ensaios clínicos realizados em Israel e nos Estados Unidos mostram que novos tratamentos com células-tronco são seguras para testes em humanos. “Chegar nesta fase avançada significa que os pesquisadores veem uma chance de dar certo. Acredita-se que a célula-tronco seja um fator de neuro proteção que pode ajudar a evitar a progressão da doença”, comenta Profa. Melinda Beccari, Pós Graduanda do programa de mestrado do Centro de Estudos do Genoma Humano, Pesquisadora na linha de Esclerose Lateral Amiotrófica em parceria com o Grupo Fleury e apoio do Instituto Paulo Gontijo (IPG). Hoje, o único medicamento aprovado pela Food and Drugs Administration (FDA) para tratar ELA é o Riluzol que, em média, aumenta a expectativa de vida do paciente em quatro meses.

Além do novo tratamento, as células-tronco poderão ser usadas para ajudar nas pesquisas da doença, substituindo testes de novos medicamentos em camundongos. A ideia é utilizar a célula tronco para reconstituir uma amostra in vitro do neurônio motor, cuja morte ocasiona a ELA, facilitando seu estudo e buscando respostas para as mutações genéticas que causam sua alteração.

 

DIAGNÓSTICO TARDA QUASE UM ANO

Por não haver nenhum exame de laboratório que indique alguma substância no sangue ou marcador de precisão para detectar a doença, a ELA demora a ser diagnosticada. O paciente, quando sente os primeiros sintomas (fraqueza, rigidez de movimento, tremores da musuclatura), normalmente procura um ortopedista, reumatologista, antes de chegar a um neurologista, que geralmente não tem especificidade na doença. Na busca por um diagnóstico acertado da doença, o paciente leva em média 11 meses, segundo pesquisa conduzida pela FIESP. “E quando os primeiros sinais aparecem, normalmente 50% dos neurônios motores já foram perdidos. Por isso é importante análise clínica correta desde o início de qualquer desconfiança”, diz Prof. Dr Miguel Mitne-Neto.

Além de divulgar as novas pesquisas sobre o ELA, o XVI Simpósio busca ampliar o conhecimento sobre a doença e o tratamento de seus sintomas, tanto para a comunidade médica quanto para equipes de atendimento multidisciplinar (enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos etc.). Visa também mostrar que existem casos de pacientes que hoje conseguem conviver com a ELA, mantendo uma vida ativa e produtiva, enquanto esperam que a ciência evolua no conhecimento sobre a doença.

O Simpósio é promovido pela Associação Brasileira de ELA (ABrELA) e será realizado no Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo. As inscrições custam R$ 60,00 para profissionais de saúde, R$ 40,00 para estudantes e demais interessados. Pacientes tem entrada franca. Informações no site www.abrela.org.br ou pelo telefone 11 5579-2668/4902.